3

(2 ώρες διαλέξεις και 1 ώρα Εργαστήριο)

Ο σκοπός του μαθήματος είναι να κατανοήσουν οι φοιτητές τον τρόπο μεταβίβασης των ανθρώπινων γενετικών χαρακτηριστικών στους απογόνους τους και να εξεταστεί ο ρόλος του νοσηλευτή σε προγράμματα γενετικής.

Μετά την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος, ο φοιτητής θα είναι σε θέση :

Να κατανοεί την αιτιολογία των νοσημάτων με γενετική βάση και την μεθοδολογία ανίχνευσης των διαταραχών αυτών.

Να περιγράφει την εφαρμογή των προγεννητικών διαγνωστικών προγραμμάτων.

Να κατανοεί το ρόλο του νοσηλευτή στον προγεννητικό έλεγχο και στην γενετική συμβουλευτική

Να κατανοεί τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης κληρονομικών ασθενειών στην πρόληψη και στην θεραπεία τους

Να αναλύει τα πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα της ευγονικής, το νομικό πλαίσιο και τις επιπτώσεις της εφαρμογής της στην υγεία του πληθυσμού και σε κοινωνικά θέματα

Να αναλύει θέματα βιοηθικής της ευγονικής και της γενετικής πρόληψης.

Αναζήτηση, ανάλυση και οργάνωση δεδομένων με την χρήση των απαραίτητων τεχνολογιών.

Ατομική εργασία.

Ομαδικές κλινικές εργασίες.

Προσαρμογή σε νέες καταστάσεις και λήψη αποφάσεων.

Παραγωγή νέων ερευνητικών ιδεών.

Σεβασμός στη διαφορετικότητα.

Επίδειξη κοινωνικής, επαγγελματικής και ηθικής υπευθυνότητας.

Περιεχόμενο Διαλέξεων

Μοριακή βάση της γενετικής: γονιδιακές μεταλλάξεις, πολυμορφισμοί, γενετικός ανασυνδυασμός, μηχανισμοί επιδιόρθωσης DNA.

Βασικές αρχές κλασικής γενετικής I: Μενδελικοί χαρακτήρες και νόμοι, φαινότυπος και γονότυπος, μονογονιδιακοί χαρακτήρες.

Βασικές αρχές κλασικής γενετικής II: πολυγονιδιακοί χαρακτήρες, κατανομή γονιδίων σε έναν πληθυσμό, γεωγραφική κατανομή των γονιδίων.

Βασικές αρχές κλασικής γενετικής III: Αυτοσωμική κληρονομικότητα, φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.

Χρωμοσώματα : καρυότυπος, προσδιορισμός του φύλου,κυτταρογενετική και μεθοδολογία, δομικές και αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Γενετική του μιτοχονδρίου: μιτοχονδιακόγονιδίωμα, μιτοχονδριακές ασθένειες.

Γενετική διάγνωση Ι: γενεαλογικά δένδρα, ανίχνευση χρωμοσωματικώνατυπιών.

Γενετική διάγνωση ΙΙ: ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων με μοριακές μεθόδους.

Γενετική διάγνωση ΙΙΙ: προγεννητικός έλεγχος, υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

Ανάλυση DNA, RNA και πρωτεϊνών και κλινική εφαρμογή στην ανίχνευση ασθενειών.

Μοριακή διάγνωση και γονιδιακή θεραπεία του καρκίνου.

Κλινικές περιπτώσεις κληρονομικών ασθενειών: ανάλυση αιτιών, μεθόδων διάγνωσης και εύρεση τρόπων αντιμετώπισης.

Θέματα βιοηθικής και ευγονικής.

Περιεχόμενο εργαστηρίου

Εντοπισμός γονιδιακών μεταλλάξεων και ερμηνεία με την χρήση γονιδιακών τραπεζών σε βάσεις δεδομένων (BLAST), γνωριμία με γενετικές βάσεις δεδομένων ΟΜΙΜ στο PUBMED.

Παρατήρηση χρωμοσωμάτων με μόνιμα παρασκευάσματα και κατασκευή καρυοτύπου. Εντοπισμός και χαρακτηρισμός χρωμοσωματικών μεταλλάξεων

Κλινική άσκηση με μελέτη περιστατικών από την παιδιατρική κλινική, ογκολογική κλινική και ψυχιατρική κλινική εντοπισμός πιθανών κληρονομικών νοσημάτων από το ιστορικό των ασθενών, συζήτηση περιπτώσεων

Debate φοιτητών και ποιοτική μελέτη σε θέματα βιοηθικής.

Παρουσίαση από τους φοιτητές κλινικών περιπτώσεων κληρονομικών ασθενειών: ανάλυση αιτιών, μεθόδων διάγνωσης, τρόπων αντιμετώπισης και γενετική καθοδήγηση.

Παρουσιάσεις σε PowerPoint -

Χρήση ηλεκτρονικών βάσεων δεδομένων για αναζήτηση βιβλιογραφίας και προσομοίωση βιολογικών γενετικών μοντέλων. Υποστήριξη Μαθησιακής διαδικασίας με video διαδικτυακών μαθημάτων από ελληνικές και ξενόγλωσσες πανεπιστημιακές πηγές και μέσω της ηλεκτρονικής πλατφόρμας e-class (αρχεία και επικοινωνία)

Οργάνωση διδασκαλίας

Ο βαθμός του εργαστήριου αποτελεί το 20% του τελικού βαθμού. Η παράδοση των εργαστηριακών αναφορών είναι προϋπόθεση για να συμμετέχει ο φοιτητής στην τελική γραπτή αξιολόγηση του μαθήματος.

Η ατομική εργασία παρουσιάζεται προφορικά και αποτελεί το 20% του συνολικού βαθμού.

Η τελική γραπτή εξέταση είναι υποχρεωτική για όλους τους φοιτητές και αποτελεί το 60% του τελικού βαθμού.

Μπορεί να γίνει γραπτή, προφορική η ηλεκτρονική εξέταση

PassargeEberhard. Εγχειρίδιο γενετικής, K. & Ν. ΛΙΤΣΑΣ Ο.Ε. Αθήνα 2005

Nussbaum R., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson ιατρικήγενετική BROKEN HILL PUBLISHERS LTD Αθήνα 2011

James D. Watson κ.ά. Ανασυνδυασμένο DNA. ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΕΣ ΕΚΔΟΣΕΙΣ Ι. ΜΠΑΣΔΡΑ & ΣΙΑ Ο.Ε. Αλεξανδρούπολη 2007.